眼白化病I型病情科普 ，行3代試管可阻斷遺傳後代

長輩們常常唸叨“一白遮百醜”，膚色白裡透紅的確讓人賞心悅目，但並不是所有的面板白皙都是好的，有的就是眼部白化病引起的，並且此類疾病會遺傳。那麼眼白化病Ⅰ型做三代試管試管能不能避免下一代遺傳白化病基因呢?

什麼是眼白化病Ⅰ型

白化病是由於不同的基因突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，所引起的一組單基因遺傳病，簡單的講就是由於先天性的基因突變，導致不能維持人體正常的顏色。

白化病分為兩大類：

1、眼面板白化病，患者全身的面板、毛髮、眼部均有色素減少或缺失，是全球範圍內最常見的白化病的型別，這類是呈常染色體隱性遺傳。

2、眼白化病，患者僅有眼部的色素缺乏，而面板和毛髮的色素正常，眼白化病又包括兩個亞型，眼白化病Ⅰ型是通過X連鎖隱性遺傳的方式，而常染色體隱性眼白化病型，是常染色體隱性遺傳的方式。

眼部白化病Ⅰ型的遺傳方式

眼部白化病Ⅰ型是伴X隱性遺傳，當病人的眼球視網膜黑色素完全缺失，視網膜沒色素，就能看出脈絡膜血管，虹膜呈現出淡紅色或淡灰色，半透明、瞳孔淡紅,、羞光、眼球震顫以及視力下降等。患這種疾病的人對陽光很敏感，日晒後面板可增厚，併發生鱗狀上皮癌。

該病遺傳方式有明顯的性別差異，男性患者的遺傳多於女性，男性患者可將自己X染色體上的隱性白化基因，通過女兒遺傳給外孫，會表現出明顯的交叉遺傳特性。要是女性患者的兒子全為白化，正常男性的女兒就不會患病。如果是女性攜帶者與正常男性婚配，女兒表現型正常，兒子就會有50%發病機率，總髮病率約為1/60000。

為什麼建議眼部白化病做三代試管

如果夫妻任意一方是眼部白化病基因攜帶者，那麼及早確定遺傳風險、澄清攜帶者狀態和討論產前檢測的最佳時間是在懷孕前，而最佳的干預手段則是三代試管嬰兒技術(PGD)。

胚胎植入前基因檢查(PGD)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，併發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。一旦在基因檢測中發現了家族成員中有ABCD1基因突變，就需要對打算懷孕的女性進行PGD檢查，從根源上徹底阻斷該病遺傳給後代。

而眼白化病Ⅰ型屬於X連鎖隱性遺傳疾病，三代試管技術可以通過對胚胎特定的致病基因進行檢測以篩查特定的疾病。而且通過篩選出的優質胚胎在子宮著床的機率更大，更低的自然死亡率，同時也減低了生出有異常染色體的後代的風險，是眼白化病Ⅰ型患者家庭最理想的干預手段。