特納綜合徵備孕記錄篇，廣西醫科大一附院試管助孕無果的辛酸淚

今天隨便寫寫我的個人備孕記錄，希望沾沾喜氣，能順利有一個屬於我們的寶寶。其實上週就拿到了產前診斷中心的染色體檢查報告了，染色體結果是45，X[4]/46，XX[56]，建議遺傳諮詢。這是我沒料到的，我和老公雙方看似都很正常，家族史都沒有任何遺傳性疾病，去做遺傳篩查，僅僅是因為老公認識一個市婦幼保健院遺傳學方面的專家，她建議我們孕前有必要去做一下這方面的檢查。反正做孕檢很多專案都需要抽血，我們順便就做了。哪知道這麼巧，我就檢查出染色體異常了。

06-01：祈求上天賜我一個寶寶

目前在廣西醫科大一附院拿到的檢查報告，除了染色體檢查報告以外，還有遺傳代謝性疾病篩查報告單，還好四項檢測專案都正常，TORCH的結果暫時沒拿到。

明天就是去做遺傳諮詢的日子了。不知道今天怎麼了，變得很軟弱，之前跟老公討論，跟幾個關係親密的朋友講的時候，我還能保持平靜的心態，現在卻很壓抑，很難過，一直流淚，擔心我不會有寶寶。

拿到結果後，我馬上就去網上搜索有關資訊了，目前大概瞭解到的就是，我屬於特納氏綜合症嵌合型（Turner’ssyndrome），又稱先天性卵巢發育不全，是一種先天性染色體異常所致的疾病。

通俗來解釋就是，正常女性染色體是46，XX，特納氏綜合症患者缺少一條性染色體X，即45，X。表現在女性，智力正常，體形矮小，成年期身高約135－140cm，第二性徵不發育，生殖器不成熟，不排卵。

也有不同型別的嵌合型如45，XO/46，XX；45，XO/47，XXX等，這些嵌合型病例比45，XO型接近於正常女性。少數患者有時可有月經來潮，乳房發育，甚至受孕，但有較高的自然流產率和死胎率，且30％活產子代患有染色體畸變，我正是屬於嵌合型患者。

我今年27歲，身高158cm，外表正常，智力正常，月經及一切都很正常。理論上我是具備生育的能力的，雖然它屬於先天性遺傳病的一種，但與父母遺傳基因沒有直接關係，不過母親是特納氏綜合症，屬45X與46XX嵌合型（這種女性自然流產率較高，其他型別不可能生孩子）生出的孩子有百分之三十的機率也是特納氏綜合症。

我現在覺得我能生孩子，唯一剩下的就是運氣了。我除了染色體異常導致的高流產率高死胎率以外，還有子宮肌瘤、卵巢囊腫、慢性宮頸炎這些都會導致不孕或流產的婦科病，對了，我還是子宮後位，聽說也難懷。

我實在不明白，我自覺是個善良的人，從來不做任何傷天害理的事情，為什麼要有那麼多的磨難。我和老公都是獨生子女，以前還美滋滋地幻想自己能有一雙兒女呢，結果卻這樣。

本來計劃今年7月開始播種的，提前打了風疹疫苗，老公也從1月開始戒菸到現在，可是隨著複查結果子宮肌瘤的快速生長，我現在想提前到六月開始備孕播種，希望上天能憐憫我，希望在其他姐妹好孕的福照下，我能有一個屬於自己的健康寶寶。

06-02：去遺傳諮詢

去廣西醫科大一附院見醫生做遺傳諮詢，在樓下遇到了朋友抱著剛出生幾個月的孩子來打針，不由得多看了孩子幾眼，第一次那麼羨慕有孩子的人。拿到TORCH的結果了，五項全部正常。

醫生臨時調到下午坐診，就電話裡諮詢了醫生。果然，醫生說的和我網上查的資料差不多，確實是特納氏綜合症嵌合型，她詢問了我的身體狀況、月經情況，又問了我婦科彩超的情況，告訴我的大意就是，我染色體異常的比例不到10%，不算高，子宮5.11X5.80X3.90cm，有點偏小，但也不影響，我月經也正常，做過幾次婦科B超都沒說我子宮和卵巢畸形，半年前的性激素檢查也是正常的，是有希望生育健康的孩子的。

我說我擔心孩子因我的遺傳也是染色體異常，她說這個倒沒關係，孕期可以診斷出胎兒染色體是否正常，她現在擔心的是我是否能懷上孩子的問題。建議我葉酸服用滿3個月的話就可以開始要孩子了。

雖然我葉酸沒吃滿三個月，不過我等不及了，我現在就要孩子！我5月份月經是12號來的，之前半年都固定在每月16號，離6月份月經還有10多天，我只能等待了，我都有些神經質了，這幾天今早起床嗓子疼，可是不敢吃藥，但是萬一有孩子或者即將有孩子了不好，呵呵。

06-03：緊張兮兮

人整天都緊張兮兮的，小腹隱隱有點痛，我還想會不會是排卵痛呢，算一下排卵期好像不是，不過我還是神經兮兮地去買了排卵試紙試了之後沒有排卵。

我本來月經半年都固定每月16號來的，上個月突然提前到了12號，看了其他帖子以後，我也懷疑是不是我四月開始吃的藥導致的，我現在吃的是安利的鐵質葉酸，一天吃三次，常常導致我每天只記得吃兩次。

06-05：虔誠地祈求

今早和老公去寺廟燒香祈禱了。這個寺廟我覺得很靈驗，08年初第一次去的時候是求一個好姻緣，抽到了上上籤，解籤的先生說我當年肯定會結婚的。年底我果然結婚了。09年工作不順，去燒香後工作也順了，薪水也高了。

今年求的主題是希望上天賜我一個健康聰明漂亮的孩子（有點小貪心）抽的籤是中平，大意是過去不順的將過去，籤語上說六甲嫦娥，說我會有一個女兒。如果是真的，太感謝了，我以前總希望第一胎是個女兒，第二胎是個兒子，因為姐姐會照顧弟弟。在雨中一個殿一個殿的燒香祈願，燒香剛完，雨就停了，真準。

傍晚去做了精油經絡推背，還揉了肚子，去廁所突然就看到了血，真暈！月經怎麼提前到了今天啊！我從去年一直都是每月16號，莫非真的是吃了葉酸的緣故，導致上個月我提前到了12號，這個月就更早了，今天才5號！不過也好，從現在開始好好觀察我的排卵期。

06-07：可惡的X射線

今天是單位的例行體檢，我很懊悔！護士引導我去做胸片，我說我準備要孩子了，在備孕中，不能做這個專案吧？護士說那你現在懷了沒？我說沒有，還在月經期間，她說那就可以做！我於是很沒立場地去做了，做了之後越想越不對勁，網上一查，都說是做了X射線的專案後，三個月到半年才能要孩子！詢問了幾個醫生也都這樣說！晴天霹靂啊！我後悔死了！

查了一下胸片的接收放射線劑量為0.008拉德，而且接受照射就30秒左右，理論上說不超過5拉德就不會致畸，我想了一下，我反正沒那麼容易懷孕的，還是照舊順其自然吧。希望姐妹們都注意一下，孕前半年到三個月，夫妻雙方都不要照射X射線，實在避免不了，就跟醫生說明，一定要穿上鉛衣。

之後有進展再繼續記錄！