寶媽超詳細解析唐氏篩查，教你輕鬆讀懂產檢報告

唐氏篩查是在懷孕15-21周之間才能檢查的指標，它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合症的可能性比例大小，只能作為參考，不能作準。而且這方面的檢查也是醫生根據你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查。檢查時只需要驗血即可，一般與其它血檢同時做，來後配合你近期的B超來確定寶寶的危險機率。

教你瞭解唐氏篩查

一般唐氏綜合症患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時，出生率為3‰，大於35歲以上為6‰，過了40歲可達16‰以上。所以一般對35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由於大多數婦女懷孕生產都在35歲以下，真正 35歲以上的婦女所生唐氏綜合症患兒只點總數20%。

對35歲以下孕婦採用篩查的方法能達到儘可能減少病兒出生的目的。當然篩查不等於確診，可能出現少數假陽性和假陰性，對高危孕婦最後確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。

如果你比較年輕，身體狀況良好，醫生基本上不會強行推薦，當然如果你不放心，可以自己提出。這個是查21-三體綜合症，先天愚型兒的，是抽血檢查孕14-19周查。這個檢查是自願參與，知情選擇。

超聲檢查

超聲檢查在胎兒畸形產前篩查中佔有重要作用。它長期廣泛用於嚴重肢體畸形等的產前篩查和診斷。超聲還可檢查出許多胎兒先天畸形體徵和一些罕見的胎兒畸形。

高分辨超聲影象可進一步提供胎兒解剖學資訊。所以超聲檢查是篩查先天畸形主要手段之一。不僅如此，超聲影象還可修正孕周、瞭解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明顯地提高檢測孕婦血清生化篩查的準確性。

所以如果有條件最好在孕22--26周做四維彩超排畸篩查。

唐氏綜合症

唐氏綜合症又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危，小於則為低危。普通人群（37歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。

篩查結果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！

唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

怎樣檢視化驗結果

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏徵胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。

另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性。

如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩檢查的準確度是多少？

唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。

也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏篩查報告單怎麼看

AFP（甲胎蛋白）

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血迴圈。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月。

羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

Free hCGβ（遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素）

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。由145個氨基酸組成的b-單鏈是hCG獨有的，hCG的a-單位是蛋白激素大家族中的一員，這些激素包括LH、FSH和TSH。

HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子14。大約1%的b-亞基以有力形式存在。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。

很多hCG相關分子可以在母血或者尿液中檢測出來15。HCG及其相關分子篩查唐氏綜合症很敏感，但是對檢查NTD沒有意義。臨床報告一般稱之為MoM檢查或者常規單位檢查。HCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合症有關。

高糖hCG或者侵入性胎盤抗原（ITA）是一種hCG的大分子寡聚糖變體。它大部分產生於受精後的幾個星期，能在母血或尿液中測出16。

懷有唐氏綜合症胎兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold17。HCG常規血檢能發現40%的唐氏綜合症，假陽性為5%15；單獨檢查H-hCG能發現80%患者，假陽性為5%17。

遊離b-hCG是現在唯一知道的可以同時用於一期和二期篩查的標記物。懷有DS綜合症胎兒的母血中游離b-hCG水平高於健康孕婦，而在懷18染色體單體異常胎兒母血中戲劇性的降低。

DS綜合症母血遊離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。由於完整的hCG水平在DS患者母血中只有1.3MoM，不能明顯鑑別出DS患者42。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。

而MOM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數（MOM）表示，使其“標準化”，便於臨床判斷。

例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCGβ值：28800mIU/ml。孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml。此孕婦的MOM：28800/14400=2。所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。

遊離雌三醇（uE3）

uE3是經胎兒腎上腺和肝臟，最後由胎盤合成的一種甾體類激素，它以遊離形式直接由胎盤分泌進入母體迴圈，在母體肝臟內很快地以硫酸鹽和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代謝，其在母體血清中的水平隨著孕周的增長而增加。 uE3主要用於DS的孕中期篩查，在多標記聯合篩查中用得比較普遍。

妊娠相關血漿蛋白A

目前最有前途的一期篩查標記物就是PAPP，它是懷孕期間胎盤滋養層合成的蛋白，並釋放到母血中。PAPP-A的功能目前還不清楚43。

在第一孕期母血中PAPP-A水平快速升高，但是在DS綜合症和18染色體三體患者母血中明顯降低。在二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標記物45。

DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM42，46。PAPP-A水平可以用酶聯免疫（EIA）或者熒光免疫（DFA）的方法測定。

如果在10～13孕周測量了PAPP-A和遊離b-hCG濃度就能篩查出68%的DS患兒，假陽性率為5%。PAPP-A對篩查NTD無效。一項持續三年（1995～1998）、調查樣本超過10000的研究顯示，在9～13孕周篩查PAPP-A、遊離b-hCG和NT可以顯著提高DS和18染色體三體的檢出率，使之達到91%，並有97%的準確性47。

對於NTD的篩查，患者必須在二期複查。沒有性別引起PAPP-A和NT值顯著差異的報道，但是女嬰母血中游離b-hCG水平明顯比男嬰高。

抑制素-A（Inhibin-A）

抑制素是一個異二聚體的糖蛋白。β-亞單位與一個βA-亞單位組成抑制素-A，與βB-亞單位組成抑制素-B。血液中以無生物活性的遊離亞單位存在。

妊娠時母體血清中的大量抑制素被認為來源於胎盤的合體滋養層。抑制素-A在孕10～12周時增加並達到高峰，在妊娠中期下降成一個平臺，但到妊娠晚期時再一次升高，足月時達最高水平。Inhibin-A在多標記聯合應用中的作用甚至超過uE3。

唐氏篩查的常用術語

 標記物

用於區分正常和非正常情況的生化方法或其他測量方法。唐氏篩查的主要標記物有AFP，HCG，uE3，抑制素A，PAPP-A，free -HCG和胎兒頸部透明膜厚度（NT）等。

中位數

在一系列遞增的數列中位於中間的那個數值。

例如：3000 ，5000，8000，10000，14000，20000，50000。在這數列中，中位數是10000。

唐氏篩查軟體中必須預先輸入一箇中位數才能計算風險值。各實驗室在工作中可以以本實驗室篩查人群為基礎建立自己的中位數，以達到更準確的效果。

 正常中位數值的倍數（MOM）

孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數（MOM）表示，使其“標準化”，便於臨床判斷。

例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCGβ值：28800mIU/ml。孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml。此孕婦的MOM：28800/14400=2。

檢出率（DR）

通過篩查獲得的真陽性檢出病例結果佔所有病例的比例。

一般唐氏篩查的檢出率與所用試劑、軟體和考慮的因素都相關。單一、兩個標記物的檢出率是很低的。

陽性率

篩查出陽性結果的孕婦人數佔所有人數的比例。陽性率受臨界值影響很大，而與結果的準確性只存在間接、非必然關係。

假陽性率

將實際不是唐氏兒檢測成唐氏胎兒的比例。檢出率和假陽性率是標誌一個診斷體系是否優秀的兩個最重要的標準。

國際上推薦的唐氏篩查體系判斷標準：假陽性率<5%。目前，市面上僅憑一兩個標記物就稱檢出率達到百分之七、八十甚至更多的篩查方法，都是沒有考慮假陽性率的結果。

風險值（Risk）

在DS和NTDs的篩查中，風險值是以1/n的可能機率表示的，即在出生n個正常新生兒中，會有一個患兒。DS風險率除與年齡相關外，還與一系列生理、病理和生活狀況有關。

對於每個特定的孕婦，風險值的計算都是一個需要考慮多因素的、複雜的過程。

臨界值（CUT OFF）

用以區別高風險和低風險人群的一個風險值。每個開展產前篩查實驗室都必須根據本區域人群的情況、實驗技術條件，確定本實驗的唐氏篩查臨界值。

臨界值的調整將會得到不同的檢出率和假陽性率，應在儘可能提高檢出率的同時減少假陽性率。一般唐氏篩查的臨界值取1/250或1/270。