特納症

特納症又叫先天性卵巢發育不全綜合徵，這是一種染色體異常疾病，這一疾病的形成主要和女孩體細胞內X染色體缺失或結構發生改變有關，和母親遺傳有一定關係。患者患病後可能會出現陰毛稀少、卵巢不發育、外生殖器呈幼稚型、子宮小或者是存在缺如等性發育異常的表現，也可能出現面容呆板、兩眼間距寬、身材矮小、蹼頸、盾狀胸等體格發育異常的表現，如果在早期發現最好及時治療。

特納症解讀

特納症即特納（Turner）綜合症，又稱為女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵，這是一種染色體異常引起的疾病，患者的染色體核型一般為45X、45X／46XX、45X／46XX／47XXX、45X／46XY等型別。

特納症的形成主要和性染色體異常有關，所以在患者最為常見的症狀表現是性發育異常，並且隨著患者生長髮育在新生兒期、兒童期、青春期的臨床表現也會呈現一定的差異，具體詳情如下所示。

1. 1. 性發育異常：主要表現為陰毛稀少、卵巢不發育、外生殖器呈幼稚型、子宮小或者是存在缺如等；
2. 2. 體格發育異常：包括多痣、眼瞼下垂明顯、面容呆板、兩眼間距寬、身材矮小不足150cm、蹼頸、盾狀胸、肘外翻、乳頭間距大、乳房及乳頭不發育等；
3. 3. 其他：患者壽命、智力一般是正常的，但是其智力相較來說會低一些，此外，部分患者還伴有心血管畸形、馬蹄腎或腎臟發育不全等症狀表現。

以上就是特納症明顯的症狀表現，一般特納氏綜合徵患者很難達到一米六，但是這類患者是有性需求的，所以是可以和正常人發生性關係，並且對於性生活沒有什麼太大的影響，這一點大家要注意。

特納症形成原因

特納症是一種染色體異常疾病，遺傳通常是由母親引起的，和父親沒有太大關係，因為該疾病的形成和出現主要和女性體內的基因突變有關，如女孩體細胞內X染色體缺失或結構發生改變都會導致這一疾病發生。

形成特納症的原因不多，但是其影響和危害是比較大的，尤其對女性正常的生育影響嚴重，這類女性患病後因為第二性徵不發育所以不孕機率高，即使懷孕可能也會導致流產、死胎、胎兒異常核型等不良妊娠結果發生。

另外，因為特納症會導致特殊面容、骨骼改變，患者會出現身材矮小、面部異常等現象，嚴重影響患者正常的生活，部分患者因為患病可能還會出現自卑、抑鬱等不良情緒。

特納症治療辦法

特納症影響和危害比較多，所以一經發現一定要積極治療，一般可以到兒科、婦科、內分泌科等科室就診，就診前需要進行詳細的體格檢查和婦科檢查，並進行染色體核型檢查、以及一些實驗室檢查等，具體治療方法如下所示。

1. 1. 生長激素治療：特納症導致的身材矮小典型的治療辦法是注射生長激素，大概需要5～6年的時間，在青春期進行生長的追趕，孩子身高還有生長空間；
2. 2. 激素替代治療：這種方法主要適用於性腺發育異常，尤其在青春期沒有乳房發育、初潮的患者此年齡段建議進行激素替代治療，即補佳樂（戊酸雌二醇片）等雌激素，誘導乳房發育和人工週期出現，治療同時要注意身高；
3. 3. 其他治療：主要是針對心血管畸形、血壓高等症狀，亦需積極予以對症處理。

總的來說，特納綜合徵的治療主要是針對特納綜合徵造成的影響進行治療，並且由於個體差異大和治療方案不同，所以患者治療的最佳年齡有一定差異，一般在4～6歲，甚至可在2歲時開始治療比較好。

特納症預防和懷孕機率

特納症不能完全治癒，但是通過上文的治療方法可以很好的緩解該疾病產生的影響，提高患者的生活質量，所以想要避免特納症發生，夫妻在備孕前一定要做好基因檢查。

另外，已經生育一患兒的夫婦、以及高危婦女妊娠時，應通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺進行產前診斷，如果發現胎兒有染色體異常的情況需在醫生的指導下終止妊娠，這樣才有可能實現優生優育。

特納症懷孕的機率不大，尤其是性發育異常比較嚴重的患者自然懷孕的機率基本為零，即使懷孕成功可能也會出現早產、流產、胎兒畸形等不良妊娠結局，對懷孕女性和家庭來說都是沉重的打擊。

總的來說，特納綜合徵懷孕是很困難的，如果女性患有特納綜合症在備孕期間，一定要及時到醫院檢測一下自己是否可以正常排卵，以及子宮的發育情況。

如果子宮和卵巢發育相對來說比較正常，並且有正常的排卵，那麼可以做第三代的試管嬰兒進行助孕，但是如果女性沒有正常卵子排出，則需要做供卵試管才有可能懷孕，這些都是有成功案例的，大家要有信心。