多囊腎

多囊腎又叫Potter（Ⅰ）綜合徵、Perlmann綜合徵、囊胞腎等，它是一種常見的遺傳性腎臟病，其病因是基因缺失，針對該病的治療方式主要以預防為主，以下來具體瞭解下什麼是多囊腎吧！

多囊腎的介紹

多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。

囊腫的生長會導致腎臟不斷變大，甚至導致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發展，特別是肝臟。

多囊腎遺傳規律

多囊腎的常染色體顯性遺傳型，其致病基因為PKD1；常染色體隱性遺傳性多囊腎為PKHD1。

1. 1. 男女發病機率相等；
2. 2. 父母有一方患病，子女有50％獲得囊腫基因而發病，如父母均患此病，子女發病率增加到75％；
3. 3. 不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代（孫代）也不會發病，即不會隔代遺傳，真正不發病前多無症狀，當症狀出現後，病情可發展很快。

多囊腎的臨床症狀

常見併發症包括高血壓，背部或兩側疼痛，血尿，反覆尿路感染，腎結石和心臟瓣膜異常。此外，患有多囊腎病的患者出現動脈瘤的風險會增加，常常出現在主動脈的大血管中或者大腦底部的血管中，動脈瘤破裂可能會危及生命。

多囊腎病有兩種型別。常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發病於嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。由於遺傳基因的不同，進一步分為1型和2型。

臨床表現

1. 1. 腎腫大
2. 2. 腎區疼痛
3. 3. 血尿
4. 4. 高血壓
5. 5. 腎功能不全
6. 6. 多囊肝
7. 7. 體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀

多囊腎病是一種相當常見的遺傳疾病。其中常染色體顯性遺傳比常染色體隱性遺傳更常見。常染色體顯性遺傳多囊腎病發病率為1／500－1000人，而常染色體隱性遺傳發病率為1／2－4萬人。

多囊腎的病因

多囊腎病主要是由於PKD1，PKD2和PKHD1基因突變所致。

PKD1或PKD2基因突變可導致常染色體顯性遺傳多囊腎病 。其中，PKD1基因突變可引起1型多囊腎病，而PKD2基因突變可引起2型多囊腎病。
研究表明，這些基因參與從細胞外傳遞化學訊號到細胞核的過程。PKD1、PKD2基因所製備的蛋白質共同促進腎臟的正常發育功能。而PKD1或PKD2基因突變，可導致形成數千個囊腫，從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。

具有PKD2基因突變的人群，常見於女性，與PKD1基因突變患者相比，通常患病程度較輕，其症狀如腎功能下降等往往在成年後出現。

多囊腎的治療方法

本病尚無特異治療方法，主要是控制血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展，對不宜手術的病例給予對症治療。

腎功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發作可用各種鎮痛藥，併發感染時用抗生素治療，常見的有抗血壓治療，抗尿路感染治療，抗出血治療，透析等。

多囊腎的生育干預

由於女性患者在病程早期並不妨礙妊娠及生育過程，但病程較晚則易併發高血壓及孕毒症。

多囊腎屬遺傳病，患者的子女出生時攜帶致病基因的可能性為50％，因此早發現早干預，對於降低多囊腎的發生非常重要。多囊腎患者可以通過三代試管嬰兒技術，在胚胎製備過程時，就能夠及時剔除致病基因。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了單基因遺傳病篩查。在胚胎移植前，通過基因檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有基

因遺傳病（包括多囊腎和其他基因遺傳疾病），從而提升試管成功率。

尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過患有多囊腎孩子的家庭。

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