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地中海貧血

如果父母雙方一方是輕型地中海貧血,一方是正常的,他們的後代50%的機會是正常的,另外50%的機會是輕型地中海貧血。如果父母雙方都是輕型地中海貧血,他們的孩子1/4的機會是正常的,1/4的機會是中度地中海貧血,還有1/2的機會是輕度地中海貧血,這就是地中海貧血遺傳規律。

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2024-03-25 11:02:03

地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血,又稱海洋性貧血,是一種比較罕見的先天性貧血疾病,因為其不能被徹底治癒、可遺傳的特性,所以對患病者後期的生育影響極大。

雖然目前在醫學上還沒有辦法能夠治癒該病,但通過早期的一些措施能夠進行有效的預防,夫妻在生育前可通過一些相關檢查判斷是否有地中海貧血症等遺傳疾病,再考慮是否造人,這樣能夠大大降低下一代患上地貧症的可能。

地中海貧血報告單圖片

導致地中海貧血的原因

大家都知道地貧的發病原因是遺傳,那麼導致地中海貧血的原因是什麼呢,其實這和人體血液中α、β、γ、δ這幾種肽鏈有關,只要其中一種缺失就可能導致地中海貧血的發生。

因此該病的主要原因就是基因出現異常,一部分人是因為組成珠蛋白的肽鏈,即α、β、γ、δ鏈的缺失,一部分人是因為變異,因此也就將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中地中海貧血症狀主要出現在α、β上。

地中海貧血的症狀

一般情況將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種,根據病情嚴重情況又大致的分為輕型、中間型、重型三種,不同型別的地中海貧血症其症狀也有所不同,具體如下:

α地中海貧血

  1. 1. 靜止型:沒有任何特別的明顯症狀,同正常的寶寶一樣,雖然臍帶血或與正常指標有所差距,但3個月後即可恢復正常;
  2. 2. 輕型:也是沒有明顯的症狀,雖然血紅細胞形態會有異常,臍帶血也難以達到正常指標,但這些症狀都會在半年後消失,基本上對寶寶身體沒有傷害;
  3. 3. 中間型:多數患者在嬰兒時期就出現貧血、渾身無力、肝臟和脾臟形態異常的症狀,成人患者面容上會出現如重型β地貧的特有面貌形態;
  4. 4. 重型:一般重型地中海貧血的患兒往往8-10月時就會胎死腹中,表現的症狀為,腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。

地中海貧血

β地中海貧血又稱b型地中海貧血

  1. 1. 輕型:沒有特別的症狀,如日後沒有特殊病情出現,將一直可以正常活到老年;
  2. 2. 中間型:症狀主要表現在幼兒時期開始貧血,人體骨骼或有輕微的改變,脾臟也略顯較大;
  3. 3. 重型:一般出生的嬰兒在3個月後,會出現肝臟脾臟逐漸增大、發育遲緩、臉色慘白、貧血嚴重的症狀,隨著年齡的增加也會造成一些身體的變化,如額頭突起、眼距寬、頭部過大等。

這裡主要介紹比較常見的α型地中海貧血和型地中海貧血的症狀,關於γ、δ型就不過多的描述。

地中海貧血的治療辦法

地中海貧血能治好嗎?一般來說治好的可能性很小,雖然能通過骨髓移植治癒但是要想找到合適的骨髓機率很小,並且治療的費用也很高。根據地中海貧血症型別的不同,具體治療方法如下:

  1. 1. 重型β地中海貧血治療方法:重型β地中海貧血除了進行骨髓移植手術外,基本是很難治癒的,主要採取的治療方法是定期輸血、長期使用除鐵劑、幹細胞移植以及其它藥物治療,如中藥益髓生血靈、羥基脲、葉酸、維生素C等。
  2. 2. 中間型地中海貧血治療方法:主要包括中間型β地中海貧血和血紅蛋白H病患者,相對重型患者貧血症狀會較輕,正常人需多補充維生素,如在貧血加重時仍需輸血治療。
  3. 3. 輕型地中海貧血和極輕型地中海貧血治療方法:此種類型的患者無需進行治療,身體狀況會相對健康,主要是做好優生工作,確保下一代不再出現地中海貧血症。

地中海貧血的治療方法

地中海貧血的危害

  1. 1. 一般輕度的地中海貧血只要控制好對患者危害不大,如果是中重度型在發病時可能造成患者渾身無力、營養不良、肝脾腫大等情況,隨著年齡增加,患者還會出現支氣管炎和腎炎,嚴重導致心力衰竭死亡;
  2. 2. 如果是孕婦地中海貧血的話,不僅會危害到自己身體,還可能傳染給胎兒,導致孩子以後會接受終身的輸血治療,給患者家庭造成很大的治療壓力;
  3. 3. 地中海貧血治療過程所需的花費是巨大的,由於本身是遺傳性的疾病,要想徹底根治是非常的困難,同時長期不間斷的治療會給家裡經濟帶來極大的負擔。
總之地中海貧血危害性是非常大,所以在有生育小孩打算之前一定要進行詳細的體檢,這樣才能有效的預防孩子有地中海貧血的疾病。

地中海貧血篩查

地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施,首先在產前會為孕婦進行血常規檢查,檢測其是否是地中海貧血症攜帶者,如是則對夫妻雙方進行一個更加全面的檢查,然後再對腹中的胎兒進行產前基因診斷。

建議終止妊娠

如果通過基因診斷髮行胎兒已經患有中間型或重型地貧,那麼醫生會建議終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

地中海貧血的早期預防

由於地中海貧血很難被徹底根治,同時其遺傳性質也會影響到下一代,所以早期的預防和診斷對於地中海貧血預防很重要。

  1. 1. 首先了解有關地中海貧血症的相關知識,正確的認識到地貧會給下一代和自身帶來的危害;
  2. 2. 然後為了給下一代負責,建議做好婚前檢查,準備結婚的情侶也應該積極做好婚前檢查,來確定二人是否帶有致病基因;
  3. 3. 如發現腹中胎兒是重型地貧患者,建議必須放棄這一胎,以免未來給家庭帶來更大的負擔。

常見問題

Q:地中海貧血能活多久?

A:如果是輕度地中海貧血其健康狀態和正常人一樣,將一直可以正常活到老年,一般重度型患者出生之後三到十二個月就會發病,生命也不會長久,最多到五歲。

Q:地中海貧血吃什麼好?

A:建議地中海貧血患者多吃一些富含高蛋白食物,如蛋類、乳類、魚類、瘦肉類等,儘量做到飲食均衡不能挑食。

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