染色體異常

染色體是細胞核的組成部分，其主要的組成部分是DNA和蛋白質，意義在於承擔著記載遺傳資訊的載體，染色體並非是不變的，隨著生物種類、細胞型別及發育階段不同，其數量、大小和形態存在差異。

如人類染色體，形態特徵主要表現為中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲點染色體這四種類型2（正常情況下人類只有前3個型別的染色體）。人體染色體共有23對，其中22對為男女所共有，另外一對為決定性別的稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。

然而隨著染色體的分離，在此過程中會發生異變，最終誘發一系列的染色體異常遺傳病，如21三體綜合徵、Down綜合徵、唐氏綜合徵、帕陶綜合徵等等，危害極大。

發生染色體異常的原因

其實染色體異常離我們並不遙遠，據可靠資料統計大約每五百人就可能有一人是染色體異常，雖然染色體的發病機制並不明確，但經過多方面的臨床觀察以及分析，誘發染色體異常的原因還是有跡可循的，主要如下：

1. 1. 受到環境的影響：一般來說當人類長期處於天然輻射和人工輻射、輻射X射線照射的環境下，導致染色體異變的可能性就會非常大。
2. 2. 長期接觸各種化學物質：人們在日常生活中會接觸到各種天然的、人工合成的化學物質，這些對人體有害的化學物質通過飲食、呼吸或面板接觸等途徑進入人體，也會引起染色體畸變。
3. 3. 生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種型別的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4. 4. 母齡效應：何為母齡效應？大致說的是高齡孕婦發生染色體異變的概率非常大，一般女性年齡超過35歲，此時懷孕因為卵子發生了許多衰老變化，從而影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，就促成了染色體間的不分離，最終發生異常。
   隨著全面二孩政策啟動後，出現了許多高齡產婦，而胎兒染色體異常檢出率也倍增，因此也說明胎兒染色體異常和父母年齡增長相關，父母年齡增高，胎兒出現染色體異常機率也會增加。
5. 5. 遺傳：通過父親或母親傳遞而來，即由遺傳而來。

染色體異常的表現

染色體異常的表現其實主要體現在寶寶身上，如果父母雙方染色體異常的話就可能導致新生兒出現Down綜合徵、13三體綜合徵、貓叫綜合徵、環狀染色體綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、18三體綜合徵等。

其中要數Down綜合症也稱21三體綜合徵和先天愚型，出現的頻率最多，一般新生兒發病率為1／700～1／600，是精神發育遲滯最常見的原因，佔嚴重智力發育障礙病例的10％。

染色體檢查

由於染色體異常治癒是非常困難的，因此只能提前預防，一般高齡孕婦都會要求推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷等預防方法，如果確定有生出患兒的危險，那麼可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。關於染色體檢查具體如下：

1. 1. 實驗室檢查
2. 2. 產前檢查
3. 3. 其他輔助檢查

染色體異常造成的危害

講完了染色體檢查的種類，這裡再來說說危害，一般“染色體非整倍性”即染色體異常，是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因3。除此外最壞的危害就是讓出生的寶寶天生就帶有缺陷了，並且這種缺陷往往是致命，很難治癒的。

1. 1. 唐氏症候群：又名先天愚型，染色體異常疾病中的一種，臨床特徵表現為新生兒兩眼分得較開、外眼角往上揚、嘴巴常開且舌頭伸出來等，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。
2. 2. 愛德華氏症：一般指18三體綜合徵是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵，主要症狀為新生兒發育遲緩、後部頭顱突出、小型頭顱畸形、兔脣、顎裂、指甲發育不全等。
3. 3. 巴陶氏症：出現這類疾病，表明這些嬰兒有很嚴重的異常，一般往往會活不過週歲，即使活過週歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。

染色體異常的解決辦法

一般來說大多數染色體異常的治療方法最終效果都不理想，因此只能提前預防、防微杜漸，在生育早期要做好染色體檢測、產前診斷等，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生，當然日常也可通過以下方法來預防染色體異常。
目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中，但是染色體異常治療困難，療效不滿意。

1. 1. 產前檢查：首先孕婦要定期做產前檢查，如果胎兒有問題，可選擇人工流產避免患兒出生，一般抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。
2. 2. 良好生活習慣：培養良好的社會生活習慣，遠離有毒素、輻射等環境，降低導致染色體異常的風險。

容易染色體異常的人群

1. 1. 經過多年的臨床觀察，一般平時工作從事重化工型別的工作，且在有放射性物質的情況下，工作人員出現染色體異常的情況，是比較常見的；
2. 2. 還有經常生活在環境汙染比較嚴重的地方，進而增加染色體異常的發生機率；
3. 3. 另外就是遺傳和人體基因突變，這些都是需要注意到，以免有更加嚴重的問題。

以上這些人在生活中需要多注意下，儘量避開令染色體異常的因素，同時如果發現有異常的症狀時建議到正規的醫療機構進行檢查，以免導致病情被延誤。

相關疑問

Q：染色體異常能生育嗎？

A：一般來說染色體異常要分很多種，如果在沒有檢查清楚前建議最好不要生育，如果確定要生育可通過第三代試管嬰兒技術進行遺傳病篩查，這樣能夠懷上健康的寶寶。